4 週期性四肢麻痺、低鉀血症性疾病
週期性四肢麻痺的患者可以在數小時內出現四肢近心端肌肉,即頸部、肩部、上肢、腰部、大腿等處無力。此時肌肉鬆弛,肌張力消失。其包括遺傳性發病的類型和伴有甲狀腺功能亢進(巴澤多病、Basedow病)等其他疾病的類型。
此外,還包括發病時血鉀下降的低鉀血症性週期性四肢麻痺及發病時血鉀升高的高鉀血症性週期性四肢麻痺。
低鉀血症性週期性四肢麻痺的患者多為男性,特別是伴有甲狀腺功能亢進的男性。肌力消失從下肢的近心端肌肉可以出現,不久就引起手、頸部肌肉肌力消失。不侵及眼球運動的肌肉和呼吸肌。嚴重時可以累及心肌,出現生命危險。
誘發四肢麻痺發作的原因主要為攝入碳水化合物過多、遇冷、疲勞。引起血鉀下降的原因包括過多服用中藥中的甘草等情況。
遺傳性週期性四肢麻痺屬於常染色體顯性遺傳,為第1染色體發生異常。其特徵為血鉀明顯下降。
高鉀血症性週期性四肢麻痺多是遺傳性因素所致。其誘因為劇烈運動後突然休息和遇冷等。
此病多在白天發作,患者出現面肌和舌肌強直。高鉀血症性週期性四肢麻痺屬於常染色體顯性遺傳,遺傳基因位於第17染色體。
包含日本人在內的東方人中,伴有巴澤多病的低鉀血症性週期性四肢麻痺非常多見。當發生週期性四肢麻痺時,首先必須測定脈搏。如果存在巴澤多病的話,多數患者的脈搏可以增加到100次/分以上。其他症狀還包括眼球凸出、雙眼炯炯有神、手指震顫等。
患者即使正常規律進食,仍會出現體重下降、好出汗。當將緊握的手鬆開時,可以發現手掌中出汗。血液中除了總膽固醇指標以外,甲狀腺激素增加。通過這些症狀、體征及檢查,可以診斷甲狀腺功能亢進。
5 重症肌無力
重症肌無力的初期症狀為一到傍晚就出現身體發沉、易疲勞、復視、眼瞼下垂。最具特徵性的症狀是反覆運動時體力逐漸下降,在休息一段時間後,體力又會恢復。
此病多見於20~30歲左右的女性,也可以見於40歲以後的男性。
隨著疾病的進展,患者除了出現眼部症狀以外,還可以出現吞嚥困難、出現鼻音,甚至出現手足肌肉進行性肌力消失、舌等處肌肉萎縮等。不久患者出現呼吸困難,無法吞嚥食物。
6 線粒體腦肌病
線粒體位於細胞中,在細胞的新陳代謝中發揮著極其重要的作用。線粒體的先天性異常所引起的疾病稱為線粒體腦肌 病,屬於非常嚴重的腦和肌肉疾病。線粒體腦肌病中包括許多類型。既有出生時就存在的致死性類型,也有只表現出極輕微的肌力下降的類型。僅經常見到的種類就 可以超過10種以上。
腦部症狀多表現為發作性痙攣、小腦共濟失調、癡呆。肌肉症狀主要有眼瞼下垂、眼球運動障礙、肌力下降、肌肉萎縮、運動過度時出現的肌肉痛、排紅色尿。此外,還可以出現眼底視網膜色素異常(視網膜色素變性)、心肌障礙引起的心律不齊等。
腦病型大致可以分為5種。
(1)小兒嚴重的乳酸性酸中毒中發生的,伴有腦室擴大、小腦征、胼胝體未形成的類型。
(2)發生兩側對稱性的大腦基底核、丘腦、腦幹、小腦等處障礙的腦病。
(3)發生多灶性腦障礙,特別是枕葉發生腦梗塞樣障礙的MELAs綜合征。
(4)大腦白質發生的海綿狀腦病的Kearns-Sayrez綜合征(20歲以前發病、慢性進行性眼肌麻痺、眼色素視網膜病變)。
(5)發生大腦基底核鈣化的類型。